• TODO EL TRABAJO CON LA MISMA TIPOGRAFIA

  • ¿IMAGENES DE LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS?

  • QUITAR LAS INDICACIONES "4.2.5...etc"

  • CARIOTIPO NO COMO DIAGNOSTICO PRENATAL, SINO PARA DIAGNOSTICAR UNA ENFERMEDAD O FUTURA ENFERMEDAD, ¿COMO SE REALIZA?

Estudio de los cariotipos:


Integrantes:
Bárbara Surmani
Isabel Aragon
Sophie Savarese

Indique que en el cariotipo los cromosomas se disponen por pares de acuerdo con su tamaño y estructura
Indique que el cariotipo se realiza empleando células obtenidas de muestras de vellosidad coriónica o mediante amniocentesis, para realizar un diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas
Analice un cariotipo humano para determinar el sexo y si ha tenido lugar un proceso de no disyunción

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, llamados cromosomas homólogos. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas, se encuentran organizados en 22 pares y 1 par sexual; el hombre XY y la mujer XX. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, conocidos como anormalidades cromosómicas.

Diagnóstico prenatal: se utiliza para detectar en los embarazos aquellos fetos con síndrome de Down. Consiste en dos pruebas:

A) AMNIOCENTESIS: este procedimiento se utiliza para diagnosticar la mayoría de los fetos que presentan alteraciones cromosómicas, por ejemplo el síndrome de Down. El proceso consiste en identificar y localizar la placenta y la cavidad amniótica con el uso de la ecografía. Luego, usando como control una ecografía se inserta una aguja en el vientre por la pared abdominal y se aspira líquido amniótico. Las células fetales que se obtienen se ponen en cultivo para luego realizar su estudio. Esta prueba presenta algunos riesgos; como el aborto, lesión al feto o alguna infección en la madre. Luego se analiza si hay un tercer cromosoma 21, se pueden realizar diferentes métodos como: el cariotipo, Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) y QF-PCR.


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B) BIOPSIA DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS: esta prueba consiste en obtener una parte del tejido placentario por vía vaginal o a través del abdomen. Luego se utilizan las células del tejido placentario para su estudio cromosómico. A diferencia de la amniocentesis, esta prueba se puede realizar mucho más antes y el análisis cromosómico se realiza de forma inmediata. Hay riesgos en este procedimiento, pero no son mucho más graves que los de la amniocentesis.


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Anomalías cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas se relacionan con cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Las anormalidades estructurales re relacionan con errores en la recombinación homóloga.

Algunos ejemplos de anomalías cromosómicas en humanos son:

· Síndrome de Turner, hay un solo cromosoma X

· Síndrome de Klinefelter, causado por la adición de un cromosoma X, en el sexo masculino

· Síndrome de Edwards, causado por trisomía del cromosoma 18

· Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21

· Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13





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Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas.
1 par de gonosomas, o cromosomas sexuales: XX en las mujeres, XY en los hombres.

NO DISYUNCION

  • Una no disyunción en la primera división meiótica produce 4 gametos desequilibrados.
  • Una no disyunción en la segunda división meiótica produce 2 gametos desequilibrados y 2 gametos normales

La no-disyunción no es un proceso raro, pero ocurre generalmente debido a una eliminación espontánea y temprana de la mayoría de las concepciones desequilibrados.

  • utilizando el dibujo como referencia, recordemos que, en el esperma de los hombres están presentes los 4 tipos de gametos. En las mujeres, sólo 1 de los tipos (presumiblemente seleccionado al azar en cada ocasión) que participará en la fecundación, los otros tres serán eliminados en los cuerpos polares.

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PROBLEMAS SOCIALES Y ETICOS

Cariotipos de fetos ------------------sociales

-----------------Eticos

Permiten abortar si hay anormalidades en el feto, o incluso si no es del sexo que desean.
Prácticas de cariotipo simuladas

TdC: Cariotipo puede sopesar el riesgo de malformidades.
El gobierno no puede meterse en las libertades de cada ser humano
La práctica del aborto en distintos países. Se permite el aborto con niños que poseen una no disyunción cromosómica.
¿Quién decide abortar?